Nasce il registro per i malati di SLA che raccoglie dati anagrafici, genetici e clinici di pazienti affetti da malattie neuromuscolari con lo scopo di ordinare ed aggiornare queste informazioni per fini epidemiologici e di ricerca, per una migliore conoscenza di queste malattie e per accelerare lo sviluppo di nuovi trattamenti.
Questo progetto nasce dall’alleanza tra alcune Associazioni di Pazienti e la Fondazione Telethon, che insieme hanno costituito l’Associazione del Registro Italiano dei pazienti con Malattie Neuromuscolari, dedicata allo scopo. Al momento fanno parte dell’Associazione del Registro le seguenti Associazioni di pazienti: ACMT-Rete, AISLA, ASAMSI, Famiglie SMA e UILDM.
La raccolta dei dati avviene su database distinti per patologia che al momento riguardano i pazienti affetti da: Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) o Becker (BMD), Atrofia Muscolare Spinale (SMA), malattia di Charcot Marie Tooth (CMT), malattia di Kennedy (SBMA), Polineuropatia Amiloidosica Familiare (hATTR) e Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA).
Tale registro è utile perchè consentirà di fornire un supporto alla implementazione di standard ottimali di diagnosi e assistenza.